Какие признаки передаются генами по наследству. Какие признаки передаются потомству по наследству от родителей. А10. В процессе макроэволюции

Биологос! Занимательная биология!

В генетике грядет революция: оказывается, благоприобретенные признаки передаются по наследству.

У знаменитого натуралиста Жана-Батиста Ламарка был весьма специфический взгляд на вопросы наследственности. Ученый был уверен, что потомки получают не только фамильные черты родителей, но и все полезные качества, которыми те обзавелись за свою жизнь. Дети кузнецов, рассуждал Ламарк, выглядят крепче своих сверстников, потому что их отцы всю жизнь орудовали тяжелым молотом. Идеи Ламарка не критиковал только ленивый. Сначала ученому порядочно досталось от современников, а приверженцы появившейся спустя много лет генетики не оставили камня на камне от его учения.

Здесь очень умные крысы, - сказал я.
- Именно это я и говорил ему, Гордон. Здесь вы имеете дело с необычными крысами.
Роальд Даль
«Крысолов»

Возможно, критики поспешили. Почти через 200 лет после смерти натуралиста сотрудник Университета Тафтса Ларри Фейг и его коллеги получили результаты, которые наверняка обрадовали бы знаменитого ученого. В своей новой работе* биологи показали, что умственные упражнения родителей могут сказаться на способностях их потомков.

ЗАРЯДКА ДЛЯ головы.

В отличие от Ламарка Фейг и его коллеги больше интересовались не положительными качествами своих подопытных, а их врожденными недостатками. Для эксперимента ученые использовали генетически неполноценных мышей, у которых отсутствовала способность к обучению. Если обычную лабораторную мышь поместить в клетку, к полу которой подведены электроды, и подвергнуть нескольким ударам тока, она запомнит опыт: угодив в установку повторно, начнет паниковать. А вот генетически неполноценные мыши вели себя в шоковой камере невозмутимо и на второй раз, и на третий, и на четвертый.
Чтобы избавить мышей от врожденного недостатка, ученые принуждали их упражнять ум с самого рождения. Экспериментальные животные проводили все детство в отдельных клетках, куда исследователи подкладывали все новые и новые объекты, заставляя мышей приспосабливаться к меняющейся обстановке. Усилия не прошли даром - такого курса «умственной гимнастики» оказалось достаточно, чтобы генетически неполноценные животные перестали уступать в рассудительности своим обычным собратьям. Благотворный эффект от тренировок не ослабел даже к тому времени, когда у подопытных появилось потомство.

Достижения родителей передаются по наследству детям

У знаменитого натуралиста Жана-Батиста Ламарка был весьма специфический взгляд на вопросы наследственности.

Учёный был уверен, что потомки получают не только фамильные черты родителей, но и все полезные качества, которыми те обзавелись за свою жизнь. Дети кузнецов, рассуждал Ламарк, выглядят крепче своих сверстников, потому что их отцы всю жизнь орудовали тяжёлым молотом. Идеи Ламарка не критиковал только ленивый. Сначала учёному порядочно досталось от современников, а приверженцы появившейся спустя много лет генетики не оставили камня на камне от его учения.

Возможно, критики поспешили. Почти через 200 лет после смерти натуралиста сотрудник Университета Тафтса Ларри Фейг и его коллеги получили результаты, которые наверняка обрадовали бы знаменитого учёного. В своей новой работе* биологи показали, что умственные упражнения родителей могут сказаться на способностях их потомков.

Зарядка для головы

В отличие от Ламарка Фейг и его коллеги больше интересовались не положительными качествами своих подопытных, а их врождёнными недостатками. Для эксперимента учёные использовали генетически неполноценных мышей, у которых отсутствовала способность к обучению. Если обычную лабораторную мышь поместить в клетку, к полу которой подведены электроды, и подвергнуть нескольким ударам тока, она запомнит опыт: угодив в установку повторно, начнёт паниковать. А вот генетически неполноценные мыши вели себя в шоковой камере невозмутимо и на второй раз, и на третий, и на четвёртый.

Чтобы избавить мышей от врождённого недостатка, учёные принуждали их упражнять ум с самого рождения. Экспериментальные животные проводили всё детство в отдельных клетках, куда исследователи подкладывали всё новые и новые объекты, заставляя мышей приспосабливаться к меняющейся обстановке. Усилия не прошли даром - такого курса умственной гимнастики оказалось достаточно, чтобы генетически неполноценные животные перестали уступать в рассудительности своим обычным собратьям. Благотворный эффект от тренировок не ослабел даже к тому времени, когда у подопытных появилось потомство.

Тут-то учёных и ждал главный сюрприз. Хотя потомки мышей, чей ум исследователи пытались развить, продолжали носить в себе дефектные гены родителей, в электрошоковой камере они сразу вели себя как вполне полноценные мыши. Результат, которого первое поколение экспериментальных животных добивалось путём упорных тренировок, давался их потомкам без труда. А вот у мышей, не тренировавших ум смолоду, рождались такие же недалёкие отпрыски.

Вопрос о наследовании приобретённых родителями качеств казался мне давным-давно закрытым, - рассказывает Ларри Фейг. - Мы вообще не собирались исследовать потомство подопытных животных. Это была личная инициатива одного из сотрудников, который очень кстати проявил любопытство. Никто не ожидал подобного результата!.

Убедившись, что достижения мышей передаются потомкам, учёные решили выяснить, какую роль тут играет каждый из родителей. Биологи создавали пары из прошедших тренировку животных и их не напрягавших ум собратьев. Выяснилось, что потомство таких мышей наследовало достижения предков только по материнской линии. При том, что мамы подопытных Фейга выполняли необходимые упражнения ещё в раннем детстве, когда не были беременны.

Результаты эксперимента затрудняются объяснить сами авторы. Генетическая неполноценность мышей не могла стать причиной описанного эффекта, - рассуждает Фейг. - Она лишь сделала результат заметнее. Чтобы понять, как именно передаются приобретённые признаки, нужно отдельное исследование.

У сотрудника Университета Макгилла Моше Шифа, занимающегося генетикой человека, результаты Фейга вызывают восторг. Множество работ показывает, что окружающая среда и образ жизни могут влиять на то, как работают гены человека, не меняя при этом самой информации, записанной в ДНК, - говорит Шиф. - Работа Фейга свидетельствует о том, что такое влияние может каким-то образом распространяться в поколениях. По мнению Шифа, наблюдения его коллеги способны сильно изменить представления о наследственности: Применительно к человеку такие результаты могут означать, что образование, которое женщина получает в ранней молодости, способно принести её потомству самую прямую пользу. Недаром почти все родители хотят, чтобы их дети сначала поучились, а уж потом заводили семью.

Антон Степнов, 15.02.2009 г.

Гены и хромосомы, передаваемые ребенку

Итак, за наследственность отвечают цепочки в молекуле ДНК, именуемые генами. Смешение генов мамы и папы с точки зрения биологии можно считать уникальным генетическим экспериментом. Это название процессу зарождения новой жизни и дал один из ведущих специалистов в области генетики поведения американец Роберт Пломин. В биологии таинство зачатия можно записать в виде некой формулы, как и гены и хромосомы, передаваемые ребенку: каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид несут в себе уникальную комбинацию из 23 хромосом. Объединяясь в пары, случайным образом родительские хромосомы образуют неповторимый генетический код будущего человека - генотип.

Младенцы чаще похожи на пап. Природа задумала так, чтобы мужчина сразу увидел в дитяти себя и инстинкт отцовства сформировался быстрее.

Ребенок, как правило, наследует цвет глаз того из родителей, у кого они темнее. Например, у кареглазой мамы и голубоглазого отца, даже если малыш - папина копия, глаза будут, скорее всего, карие.

Если у одного из родителей вьющиеся волосы, то у первенца, скорее всего, тоже будут кудри.

Первый ребенок мальчик? Тогда он наверняка будет похож на маму при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку. Девочка - на папу. В таких случаях говорят: Счастливым будет.

Ум и сообразительность кроха наследует от мамы. Последнее, кстати, подтверждает и наука. Дело в том, что гены, отвечающие за IQ, находятся в Х-хромосомах, которых у женщины две (XX), а у мужчин одна (XY).

Рожденная от гениального отца девочка имеет намного больше шансов прослыть умницей-разумницей, а вот на сыне гениальной личности природа, скорее всего, отдохнет.

Светлоголовым в маму малыш будет только в том случае, если блондины были и среди родственников отца.

Вредные привычки кодируются на генетическом уровне. Алкогольную зависимость определяет ген, ответственный за синтез фермента, расщепляющего спирт. Если ген мутировал, то у ребенка родителей, любящих выпить, возникает склонность к алкоголизму.

То, что характер передается по наследству при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку, пока научно не подтверждено. Хотя открытый несколько лет назад учеными ген агрессивности уже дал почву для подобного рода разговоров. Правда, практические опыты их опровергли. И все же не зря русская молва советовала, выбирая себе жену, смотреть на будущую тещу. Сколько раз вы уже говорили, глядя на дочурку: Ну, упрямая - вся в деда! или замечали в сыне: Эх, характер - отцовский. Да, все это можно списать на так называемые издержки воспитания. На то, что дитя несознательно копирует поведение родителей, замечая, как они ведут себя в определенной ситуации. Затем повторяет поступок в похожих условиях. Между тем ученые, работающие над расшифровкой генетического кода человека, уже установили, что склонность к вежливому или грубому поведению на 34 % заложена в нас генетически. Остальное определяют воспитание и окружение. И даже выбору профессии мы на 40 % обязаны определенному сочетанию хромосом. По крайней мере, лидерские качества в большинстве случаев передаются по наследству. Быть может, именно поэтому на Руси существовал династийный принцип передачи царской власти - от отца к сыну.

Ни в мать, ни в отца.

Действительно, случается так, что сын или дочь совсем не похожи на своих родителей. Они легко могут повторить генотип какого-нибудь дальнего родственника. Или очень дальнего. Причем давно уже покинувшего этот мир.

Непохожесть ни на кого зачастую очень тревожит отца. Скажите любимому мужу, что ваше дитя похоже на вашу прапрабабушку или - и тот на время успокоится.

А еще пересмотрите детские фотографии мужа, свои и увидите: внешность взрослеющего ребенка меняется постоянно и уже через год - два у вашего крохи может проявиться немало ваших черт.

Генетик и доктор философии Дин Хеймер первым заявил о существовании гена гомосексуализма в 1993 г, а в 2004 г написал книгу об открытии гена веры в Бога.

Ученые Великобритании проанализировали характер 609 пар близнецов и оказалось, что если способности к ведению собственного дела, общительность и интравертностъ были свойственны одному из братьев, то они обязательно присутствовали и в характере другого. Даже такая привычка, как желание подолгу сидеть перед телевизором, на 45 % унаследованная. А о гене гениальности и возможности его выделения, и даже его внедрения, в генотип какого-то конкретного человека давно и всерьез спорят ученые. При этом предметом спора является нравственная составляющая вопроса, а вовсе не научные гипотезы. Как сказал некогда Шерлок Холмс, глядя на портреты династии Баскервилей: Вот и не верь после этого в переселение душ!

В 19 веке популярной была телегония. Теория о том, что за внешность крохи отвечают не гены отца, а первый партнер матери. Возникла она после случая, произошедшего в мире лошадок.

Один заводчик решил скрестить зебру с кобылой. Производить потомство от чужака она не захотела. Родившиеся же потом от соплеменника жеребята оказались с зебриными полосками.

Главная Беременность и роды Гены человека: влияние генов на ребенка. Ответы на некоторые вопросы наших читателей

Гены человека: влияние генов на ребенка. Ответы на некоторые вопросы наших читателей

До встречи с малышом осталось несколько месяцев, а вам уже не терпится узнать, на кого он будет похож: на своего голубоглазого светловолосого папу или смуглую кареглазую маму? А вдруг ему «достанется» знаменитый дедушкин нос или все бабушкины родинки. Ответ на эти вопросы вам предстоит получить в день рождения малыша, ведь наша внешность зависит от случайного распределения генов родителей. Правда, эта лотерея все же имеет свои законы.

История любого из нас начинается со встречи яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из этих клеток имеет свой багаж из 23 хромосом, от слияния которых появляется неповторимое существо с набором из 46 хромосом. Каждая из них напоминает ожерелье длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра - специалисты называют его ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Это ожерелье состоит из сотен «жемчужин» - генов. В них закодированы наши физические характеристики: голубые или карие глаза, тонкие или пухлые губы, низкий или средний рост. Вот только предугадать, какие именно гены унаследует ребенок, невозможно! Судите сами: яйцеклетка содержит лишь половину генетического «капитала» мамы - 23 хромосомы из 46, которыми она владеет. То же самое происходит и с «багажом» будущего папы. В такой путанице невозможно предугадать, где окажется ген кудрявых волос и ген голубых глаз, попадут ли они в ту часть, что получил ребенок, или останутся в стороне? Тем более что за первым туром лотереи последует второй! После встречи гены скрещиваются - так появлются новые качества. Для каждой из своих физических черт малыш получает по два гена: один от отца, другой от матери. Эти гены могут нести или одинаковую информацию («голубой» для цвета глаз, «прямой» для волос, «горбатый» для носа), или разную («голубой» и «карий», «прямой» и «кудрявый», «горбатый» и «ровный»). В первом случае проблем не возникает: у ребенка с двумя «голубыми» генами будут голубые глаза. А вот если они разные - «голубой» и «карий» - победит тот ген, что сильнее!

Наши гены имеют разные свойства: те, что преобладают и обязательно проявляются, называются доминантными, а те, что «молчат» - рецессивными. Первые, как правило, отвечают за более темные цвета и характерные особенности. Они могут подавить действие генов, отвечающих за светлые цвета и нейтральные черты. Например, можно смело предположить, что в комбинации данных темноволосого папы, обладающего носом с горбинкой, и мамы-блондинки с прямым ровным профилем, доминировать будут признаки отца. И все же это уверенное предположение вовсе не означает, что так оно и будет. Ведь именно благодаря многообразию возможных комбинаций генов ваш ребенок будет неповторимым в прямом смысле этого слова. Давайте посмотрим, как работают законы наследования в разных ситуациях.

Я мечтаю о девочке с голубыми глазами, как у моего мужа. Есть ли у меня надежда, если я сама - обладательница карих глаз?

Ген «голубых глаз» - рецессивный. Другими словами, для того чтобы проявиться, он должен присутствовать в хромосомном наборе малышки в двойном экземпляре: один от папы, другой от мамы. У вашего мужа глаза голубые, значит, оба гена, отвечающие за их цвет, в его «багаже» «голубые». Но есть ли такой ген у вас? Если в вашем наборе проявился доминантный ген «карие глаза», это не значит, что вы не располагаете еще одним, скрытым до поры, - «голубым». Итак, первая гипотеза: у вас оба гена «карие». Тогда все решено: ваш «карий» победит «голубой» мужа.

Вторая гипотеза: вы - носитель скрытого «голубого» гена. В этом случае есть шанс родить девочку с голубыми глазами.

У нас в семье рождаются одни девочки. Означает ли это, что у меня как у будущей мамы нет выбора?

Теоретически шансы родить девочку или мальчика для женщины равны. Но нельзя не отметить, что есть семьи, где на свет появляются только девочки или только мальчики. Чем это объясняется? Единственное, о чем можно говорить с уверенностью, так это о том, что пол ребенка зависит только от будущего отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X - будет девочка. Если сперматозоид несет хромосому Y - родится мальчик. Однако исследования показывают, что пол ребенка зависит еще от того, в какой день относительно времени овуляции (то есть появления на свет готовой к оплодотворению яйцеклетки) вы занимаетесь любовью. А также необходимо изучить календарь определения пола ребенка.

Известно, что сперматозоиды с хромосомой Y подвижнее, своих Х-собратьев, но живут они недолго. Это означает, что зачатие, близкое к моменту овуляции, скорее всего, даст жизнь мальчику. Если же вы занимались любовью за 3-4 дня до или после овуляции, велика вероятность родить девочку.

Мы оба музыканты. Унаследует ли ребенок наши способности?

Спор о врожденном и приобретенном ведется давно. Исследователям удалось установить, что слуховая кора музыкантов (так называют участок мозга, обрабатывающий звуки) развита лучше, чем у остальных людей. Но этот факт ничего не объясняет. Человек становится музыкантом, потому что наследует развитую слуховую кору? Или слуховая кора развивается из-за пристрастия к музыке? И хотя точного ответа на эти вопросы сегодня у специалистов нет, они считают доказанным то обстоятельство, что не все человеческие признаки передаются по наследству и наш мозг поддается влиянию окружающей среды. А значит, жизнь в семье музыкантов может привить ребенку любовь к музыке!

Я - маленькая, а муж - высокий. Значит ли это, что наш ребенок будет среднего роста?

Конечно, полученные нами гены влияют на наш рост. Ясно, что у родителей маленького роста ребенок, скорее всего, будет невысоким, у высоких же - наоборот. А вот сочетание противоположных признаков может дать непредсказуемый результат: либо малыш унаследует данные мамы, либо папы, либо «окажется» где-то посередине. Угадать невозможно! Между тем не стоит забывать, что каждое новое поколение оказывается выше предыдущего - эта особенность связана с изменением в нашем питании.

Можно ли заранее узнать группу крови ребенка?

Сделать это довольно трудно. Можно быть уверенным только в том, что у родителей с IV группой крови (АВ) не может появиться ребенок с I группой (О). А у обладателей I группы (О) обязательно родится малыш с таким же «показателем». Во всех остальных ситуациях ничего определенного сказать нельзя. Например, у мамы с I (О) и отца с IV (АВ) группой может родится малыш со II (ОА) или III (OB). Еще специалисты определили отношения групп крови между собой: I (О) - рецессивная по отношению ко II (ОА) и III (OB).

У нас с мужем пухлые губы. Может ли наш малыш быть тонкогубым?

Да, если вы оба являетесь носителями рецессивного гена «тонкие губы» и оба эти гена встретятся. Объединив свои «усилия», они проявят черту, которая до времени была скрыта.

Один из моих двоюродных братьев страдает болезнью Дауна. Означает ли это, что в нашей семье есть такой ген?

Синдром Дауна - это не наследственная болезнь, его вызывает ошибка при делении клеток. В этом случае яйцеклетка (в 90% случаев) или сперматозоид (10% случаев) оказывается носителем двух хромосом 21 вместо одной - и ребенок получает три таких образца вместо двух. Надо сказать, что риск передачи лишней хромосомы повышается с возрастом. Если среди 20-летних будущих мам это происходит в 1 случае из 2000, то для 40-летних - в 1 из 100. К счастью, современные способы диагностики позволяют определить болезнь Дауна, начиная с первого триместра беременности с помощью биопсии хориона (так называют исследование тканей будущей плаценты) в 10-12 недель беременности, амниоцентеза (анализ околоплодных вод) в 16-20 недель, кордоцентеза (анализ пуповинной крови) в 20-24 недели. Поводом для обследования будущей мамы служит ее возраст (от 35 лет), изменение уровня «сывороточных маркеров» в крови, результаты УЗИ, а точнее, утолщение воротниковой зоны малыша.

У моей сестры ребенок болен муковисцидозом. Мне стоит волноваться или нет?

Если в вашей семье есть случаи развития генетических болезней, то прежде чем планировать беременность, нужно обратиться к генетику.

Муковисцидоз чаще всего возникает неожиданно, то есть ни в семье отца, ни в семье матери таких больных нет. Это обстоятельство объясняется тем, что муковисцидоз - рецессивная болезнь, то есть человек может быть носителем «измененного» гена и не знать об этом. Такого человека называют «здоровым носителем».

К сожалению, если каждый из родителей передаст ребенку «поломанный» ген, он заболеет муковисцидозом. В ситуации, когда оба родителя являются здоровыми носителями, риск родить больного ребенка составляет 25%, впрочем, как и здорового в оставшихся 50% малыш будет здоровым носителем, как и мама с папой. Если отец ребенка - здоровый носитель «измененного» гена, а у матери его и вовсе нет, малыш «пойдет» либо в папу, либо в маму.

В моей семье есть несколько случаев дальтонизма. Передается ли эта особенность по наследству?

Дальтонизм - генетическая «поломка», которую переносит хромосома X. Вопреки сложившемуся мнению, дальтоники не путают зеленый и оранжевый, а воспринимают оба цвета как серый. Мальчиков-дальтоников гораздо больше (8%), чем девочек (0,5%). Этот факт объясняется тем, что у них имеется две хромосомы X, а значит, если малышка получит от одного из родителей хромосому с поломкой, вторая, «здоровая», ее скомпенсирует. У мальчиков - носителей одной хромосомы X и одной Y - нет дубликата для исправления аномалии.

У нас смешанная, афро-европейская пара. Какого цвета будет кожа у наших детей?

Возможен любой вариант: от самого светлого до темного. Дело в том, что цвет кожи закодирован не в одном, а в нескольких генах. Обычно смешение признаков африканской и европейской расы придает коже ребенка оттенок кофе с молоком. Хотя конечный результат зависит еще и от генеалогии родителей. Если папа ребенка - африканец в нескольких поколениях, цвет кожи малыша будет темнее, а вот если он мулат, ребенок «получится» светленьким.

Я всегда была полной. Будет ли мой ребенок иметь проблемы с весом?

Малыш может унаследовать предрасположенность к полноте, но даже в этом случае его вес будет зависеть от многих обстоятельств, и от питания в том числе. К тому же, для того чтобы ответить на ваш вопрос, нужно учитывать наследственность и телосложение будущего папы.

К вопросу о нации генетических рабов

Я уже неоднократно писал. что несмотря на то, что генотип человека был сформирован тысячелетиями эволюции и у разных народ мало чем отличается, тем не менее, недавние культурно-исторические события в жизни отдельных народов сказываются на поведенческих и нравственных признаках населения и передаются по наследству, и как следствие проявляются в уровне жизни последующих поколений.

Последние открытия в области эпигенетического наследования все чаще подтверждают эту гипотезу, хотя многие генетики все еще не хотят с этим соглашаться. Это противоречит всем нынешним представлениям генетики. Мне даже прходилось вступать с генетиками в полемику по поводу влияния религии на уровень жизни.
Ниже статья еще об одном исследовании, подтверждающем факт эпигенетического наследования несколькими поколениями признаков, приобретенных недавними предками.

Говорят, что российская история недостаточно длинна, чтобы сформировать какой-то особый, вырожденческий, злобно-депрессивно-рабский генотип. До сих пор единственным опровергающим аргументом было мутагенное воздействие алкоголя, хотя пьянство в России все же не носит поголовный характер. Однако новейшие исследования показывают, что приобретенные признаки, в частности, связанные с психологическими травмами, таки могут передаваться по наследству через некодирующие регуляторные РНК: http://compulenta.computerra.ru/chelove k/biologiya/10012495/

Психологический стресс, пережитый индивидуумом в детстве, может влиять на поведение и обмен веществ у двух следующих поколений, за что надо винить особые регуляторные РНК, путешествующие вместе со сперматозоидами.

Время от времени мы сообщаем об обнаружении очередного случая эпигенетического кодирования, когда некий признак меняется не оттого, что преобразилась последовательность нуклеотидов в ДНК, а из-за некоего происшествия с белками, обслуживающими ту или иную область ДНК, либо нуклеотидами в ней, кои, оставаясь на своих местах, приобрели химические модификации. После этого активность гена не просто меняется, а меняется надолго, как если бы и впрямь была переписана именно нуклеотидная последовательность.
Эпигенетические механизмы регуляции генетической активности служат посредниками между генами и меняющимися условиями жизни, но результаты этого посредничества, что называется, не вырубишь топором.
Один из весьма ярких примеров сильного эпигенетического влияния на организм - связь памяти и модификаций гистонов: воздействуя на то, что происходит с этими белками - упаковщиками ДНК, мы можем делать память более пластичной, доступной редактированию. Другой пример - влияние условий жизни в раннем детстве на рисунок эпигенетических модификаций, причём модификации эти, как было сказано, остаются с человеком едва ли не на всю жизнь.

Более того, считается, что эпигенетические модификации могут не только оставаться с нами навсегда, но и переходить в следующие поколения. В случае с ожирением, к примеру, многие исследователи полагают, что метаболические нарушения, приводящие к ожирению, закрепляются в эпигенетике, а потом передаются по мужской линии. То есть если отец неправильно питался и нарушил свой метаболизм, существует вероятность, что его дети будут страдать избыточным весом, даже при стопроцентно здоровом питании.

Однако в случае эпигенетического наследования есть одна проблема: не совсем понятно, как такие модификации могут переходить от родителей к потомкам. У растений этот механизм более или менее ясен, а вот у животных половые клетки избавляются от эпигенетических модификаций, и как тогда эпигенетический код передаётся по наследству. (Впрочем, тут стоит заметить, что недавно удалось найти эпигенетические модификации, которые, несмотря ни на что, остаются в половых клетках на всех этапах их созревания.)

Возможно, новое исследование, опубликованное в Nature Neuroscience специалистами Цюрихского университета (Швейцария), поможет прояснить ситуацию с эпигенетическим наследованием у животных. Изабель Мэнсуэй (Isabelle M Mansuy) и её коллеги изучали молекулярные механизмы наследования поведения у мышей. Для этого у животных вызывали детскую травму: пока они были маленькими, их каждый день в течение двух недель на какое-то время отнимали от матерей. Этот непредсказуемый стресс бил как по детёнышам, так и по самкам, которых к тому же сажали на время в тесную трубу.

Когда стрессированные детёныши выросли, исследователи заметили, что они более равнодушны к опасности: например, они меньше других боялись открытых и хорошо освещённых пространств (обычная мышь, понятно, будет избегать таких мест). Подобное равнодушие к риску считается признаком депрессии можно сказать, из стрессированных детёнышей вырастали депрессивные взрослые. Кроме того, различия были в обмене глюкозы, то есть стресс в раннем возрасте продолжал сказываться не только на поведении, но и на метаболизме взрослых животных.

Но что самое главное - эти изменения в поведении и метаболизме передавались по наследству. Когда стрессированных в детстве мышей скрещивали с обычными, их потомство тоже демонстрировало равнодушие к опасности, признаки депрессии, их организм также не совсем нормально обращался с глюкозой. Причём всё это передавалось не только детям, но и внукам, то есть ещё и во второе поколение.

Попытавшись определить молекулярные механизмы наследования, учёные обнаружили, что сперматозоиды, сыворотка крови и гиппокамп у мышей с детской травмой и у обычных грызунов разнятся по уровню некоторых микроРНК и piwiРНК (особой разновидности некодирующих регуляторных РНК). Стрессовые изменения в регуляторных РНК были и у детей стрессированных мышей (особенно в гиппокампе и сыворотке), и у их внуков.

Чтобы убедиться, что дело всё-таки в регуляторных РНК, исследователи взяли эти РНК из сперматозоидов мышей с детской травмой и ввели их чужую оплодотворённую яйцеклетку (иначе говоря, сами половые клетки в данном случае никакого стресса не испытывали). После этого яйцеклетку имплантировали самке и дожидались, когда детёныши, зачатые таким хитрым образом, появятся на свет. Как можно догадаться, повзрослев, мыши демонстрировали те же особенности поведения и метаболизма, что и непосредственные потомки стрессированных родителей.

То есть детская психологическая травма может аукаться на протяжении ещё двух поколений, и молекулами-переносчиками тут работают регуляторные некодирующие РНК, которые, наряду с модификациями гистонов и метилированием ДНК, считаются одними из основных проводников эпигенетических сил. Заметим, что в данном случае речь опять идёт о наследовании эпигенетического кода по мужской линии: РНК детского стресса приходят в зародыш вместе со сперматозоидом.

Теперь перед учёными стоит такая задача: надо понять, как именно регуляторные РНК, доставшиеся по наследству, влияют на развитие метаболических путей нового организма и его мозга. Выяснив детали этого механизма, мы узнаем, участвует ли он в формировании других типов поведения и работает ли он у человека.

Как известно, особенности, характеризующие потомков, передаются им от родителей через половые клетки: мужскую – сперматозоид и женскую – яйцеклетку. Слияние их при оплодотворении приводит к образованию единой клетки – зиготы, из которой развивается зародыш человека. Очевидно, что именно в этих двух половых клетках и в образовавшейся при их слиянии зиготе хранится наследственная информация о физических, биохимических и физиологических свойствах, с которыми появляется новый человек.

Материальной основой наследственности служат нуклеиновые кислоты, а именно ДНК. Но каким же образом генетическая информация передается от родителей к потомству? Как известно, новые клетки появляются в результате деления исходных материнских.

Для большинства клеток характерно физиологически полноценное клеточное деление, состоящее из ряда фаз, во время которых ядро претерпевает закономерные изменения, в результате чего образуются два ядра, совершенно идентичные исходному. Цитоплазма при этом делится на две полвины. Такое сложное деление получило название митоза, и характерно оно для клеток тела, то есть соматических клеток.

Однако в организмах растений, животных и человека, помимо соматических, имеются и половые клетки. Их образование происходит в результате особого деления. Преобразование же, которое вызывается этим делением, получило название мейоза.

Во время и митоза, и мейоза ядро теряет округлые очертания и в нем отчетливо вырисовываются его структурные компоненты, называемые хромосомами. Хромосомы имеют самые различные формы: палочек, коротких стерженьков, капель и т.д.

Значение развития генетики человека очевидно. Можно с полной уверенностью сказать, что, например, в молекулах ДНК клеток человека запрограммирована генетическая информация, контролирующая каждый миг нашей жизни. Это касается здоровья, нормального развития, продолжительности жизни, наследственных болезней, сердечно-сосудистых заболеваний, злокачественных опухолей, предрасположенности к тем или иным инфекционным заболеваниям, старости и даже смерти.

Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой, то общая длина этой линии составит семь с половиной сантиметров. Такова биохимическая рабочая поверхность хромосом. Это сконцентрированное в молекулярной записи наследие веков прошедшей эволюции.

Исследования последних лет доказали, что любая живая клетка, в том числе и клетка человеческого организма, представляет собой целостную систему, все составные элементы которой обнаруживают тесное взаимодействие между собой и окружающей средой, оказывающей на гены огромное влияние. Поэтому различают два понятия: генотип – комплекс всех наследственных фактов – генов, получаемых потомками от родителей, и фенотип – совокупность признаков, возникающих при взаимодействии генотипа и внешней среды.

Следовательно, в формировании фенотипа важны как генотип, так и внешняя среда, в которой происходит развитие особи. Без этого взаимодействия невозможна была бы жизнь, связанная с реализацией генетической информации, заключенной в нуклеиновых кислотах.

Закономерности генетики в большинстве случаев носят универсальный характер. Они одинаково важны для растений, для животных. Велико их значение и для человека.

Генная инженерия

Синтез идей и методов общей, молекулярной генетики и физико-химической биологии создал новое направление в современной биологии, получившее название генетическая инженерия. Генетическая инженерия представляет собой область современной биотехнологии, которая обладает новыми методами создания генотипов, нужных практике и науке. Эти методы позволяют целенаправленно изменять наследственные основы при помощи манипуляций на клеточном, хромосомном и на генном уровнях. В последнем случае принят термин – генная инженерия. Метод генетической инженерии в дальнейшем может быть перспективен в животноводстве для создания стад-клонов от высокопродуктивных животных, имеющих ценный генотип. На этом пути следует ожидать новых успехов в селекции растений.

Наибольших успехов генетическая инженерия достигла на уровне генов, что связано с развитием новых методов, в первую очередь, разработанных для клеток бактерий и вирусов.

Основанием работы по генной инженерии является, во-первых, возможность выделения отдельных генов и, во-вторых, их внесение в избранную клетку. На ряде примеров показано, что человеческие белки, например ИНСУЛИН, ИНТЕРФЕРОН, могут быть получены микробиологическим синтезом в клетках бактерий, несущих соответствующий ген человека. Свойства самих бактерий могут быть изменены в сторону сверх синтеза нужного микробного препарата. На этих основах создается новая биотехнологическая промышленность, которая в недалеком будущем окажет большое влияние на успехи сельского хозяйства и медицины.

Успешное развитие методов генетической инженерии перспективно для ряда направлений практики. Разрабатывается проблема генотерапии, т.е. лечения людей с наследственными дефектами обмена веществ путем введения в их клетки нормальных генов.

Естественно, что возможность манипуляции с индивидуальными генами человека и животных еще недостаточна для понимания функции всего генома, его организации в целом, взаимодействия его частей в обеспечении всего многообразия механизмов онтогенеза, то есть развития одной клетки до целого организма. Если добавить к этому, что в геноме любого вида записана не только программа индивидуального развития, но закодирована вся эволюция вида, то есть филогенез, становиться понятным насколько логичной и методически своевременной явилась Международная научная программа "Геном человека". Программа "Геном человека" уже к 2000 году позволит полностью расшифровать первичную структуру ДНК, то есть идентифицировать все гены человека, их регуляторные элементы. Захватывающая "Одиссея" о наследственности, которой и является эта программа, безмерно расширит наши представления о структуре и функции генома, его эволюции, откроет горизонты столь увлекательного, а возможно, и не менее опасного направленного воздействия человека на геном растений, животных и, что особенно рискованно, на свой собственный геном. Важно осознать, что это не завтрашний день фундаментальной науки, не отдаленные абстракции, а день сегодняшний. Он уже наступил и стал реальным независимо от нас, и, если не быть готовым концептуально и методически, то может пройти мимо.

Не только современный врач и специалист-биолог, но и каждый образованный человек сегодня должен знать о триумфе Международного Научного сообщества в выполнении программы "Геном человека", в результате которой успешно расшифровываются все гены человека, каждый из которых, будучи выделенным из организма и проклонированным, может выступить в качестве лечебного препарата для генотерапии; о том, что уже сегодня идентифицировано на генетических картах более 5000 структурных генов, о том, что всего за 5 лет после первых успешных попыток введения чужеродных маркеров гена в клетки человека число уже одобренных для клинических испытаний программ по генной терапии наследственных заболеваний достигло более 200! Эти итоги представляются особенно впечатляющими, если учесть, что согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, около 2,4% всех новорожденных на земном шаре страдают теми или иными наследственными нарушениями; около 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственной патологий.

Вместе с тем, и в сегодняшних исследованиях по генной терапии необходимо учитывать, что последствия манипулирования генами изучены недостаточно. При разработке программ генной терапии принципиальное значение имеют вопросы безопасности предлагаемых схем лечения, как для самого пациента, так и для популяции в целом. Важно, что при проведении испытаний ожидаемый лечебный эффект или возможность получения дополнительной полезной информации превосходили потенциальный риск предлагаемой процедуры. Важнейшим элементом в программе генной терапии является анализ последствий проводимых процедур. Этот контроль проводят на всех этапах терапии. Проводится оценка клинического (терапевтического) эффекта, изучаются возможные побочные последствия и способы их предупреждения. НО! Всякое эпохальное открытие науки (а именно таковым и является расшифровка генома человека) может использоваться не только во благо, но и во вред человечеству (печальный пример тому открытие расщепления ядра урана, породившее атомную бомбу)! Неразумные эксперименты с геномом человека могут привести к еще более страшным последствиям!

До сих пор не утихают споры и дискуссии по вопросу клонирования. Термин "клонирование" стремительно вошел в широкий лексикон, когда ученые Рослинского института в Шотландии сообщили о существовании овечки Долли, появившейся на свет методом бесполого размножения. Долли появилась на свет так, как ни одно млекопитающее за миллионы лет существования жизни на земле, – путем клонирования. Ученые сотворили генетическое чудо, воссоздав полноценный живой организм на основе одной тканевой клетки.

Чтобы стало понятнее, в чем заключается чудо, необходимо напомнить азбучные истины. Новая жизнь – будь то человек или животное – рождается путем слияния двух половых клеток: отцовского сперматозоида и материнской яйцеклетки. При этом будущее дитя (если говорить о человеке) получает от каждого родителя по 23 хромосомы, которые и образуют его неповторимый, уникальный геном (совокупность генов). С момента слияния и до последнего вздоха гены станут управлять организмом, не только формируя в мельчайших деталях и подробностях этот организм, но программируя способности, наклонности, таланты, возможности, болезни данного человека. Долли развивалась не из оплодотворенной яйцеклетки, а из ничем непримечательной клетки кожи (!) шестилетней овцы, чьей стопроцентной копией она и является. Что же сделали рослинские умельцы? Взяли кусочек кожи и особым образом обработали эпителиальные клетки. Затем выделили ядро, где хранится вся генетическая информация. Его поместили в оболочку яйцеклетки второй овцы, предварительно удалив оттуда собственное ядро. Наконец, искусственно созданный ооцит (яйцеклетку) поместили ватку третьей, готовой к беременности овечки. Было сделано без малого 300 попыток, и только одна из них закончилась рождением живой Долли, у которой как бы три "матери": клональная, то есть оригинал, донор, давшая цитоплазму для ядра, и суррогатная, выносившая нашу "героиню". Невероятно сложно! Можно считать, что найдено глобальное решение проблемы бесплодия. Каждый мужчина и каждая женщина с любой непоправимой патологией органов деторождения теперь способны стать родителями. Причем не приемными, а самыми настоящими: воспроизвести свою собственную кровь и плоть в полном смысле слова.

Или взять другую ситуацию: в семье погибает единственный ребенок, а мать (отец) больше никогда не сможет иметь детей. Достаточно будет иметь лишь одного волоска, молочного зубика, чтобы безутешные родители вновь обрели погибшего.

Значит ли это, что появилась возможность по своему выбору "тиражировать" людей: Моцартов, Пушкиных, Эйнштейнов. Теоретически да. Практически же потребуются годы напряженной работы, чтобы научиться клонировать людей (если подобные эксперименты вообще не запретят в ближайшее время). Ведь генетический аппарат человека не сравним с овечьим. Кроме того, это сопряжено с морально-этическими, религиозными нормами и соображениями. Одно дело – улучшать породу животных, занимаясь коневодством, овцеводством, свиноводством, и совсем другое – по своему разумению воздействовать на человеческую популяцию. Кто возьмет на себя роль высшего, непререкаемого авторитета и смелость решать с кого именно следует делать "копии" и в каком количестве?

Но разве не заманчиво улучшить породу людей в целом, увеличив в ней долю гениев и вундеркиндов за счет сокращения доли индивидуумов с неразвитым интеллектом и с преступными наклонностями? Клонирование людей в подобных целях аморально. Надо исходить из того, что личность явилась в этот мир неслучайно, она неповторима и самоценна.

Общество должно создавать каждому нормальные условия для развития, просвещать и воспитывать, и тогда без всякого клонирования начнет расти интеллектуальный и нравственный потенциал его членов. Ведь природа "не разбрасывается" гениями направо и налево, а являет их миру, сообразуясь с пока неведомыми нам законами. Гений – не только редчайший, эксклюзивный набор генов, но и среда, позволившая раскрыться, реализоваться возможностям, заложенным в данных генах.

Следовательно, если бы даже удалось воспроизвести двойника, клональную копию Моцарта, Пушкина, это вовсе не значит, что человечество вновь обогатилось бы бессмертным "Реквиемом" или "Евгением Онегиным". Клонированный Моцарт будет точной генетической копией оригинала. Он унаследует (возможно, с небольшими отклонениями) те же глаза, рот, нос, улыбку и исключительные музыкальные способности. Но нет ни малейшего шанса, что он нота в ноту воспроизведет "Турецкий марш" или "Реквием". Даже если Моцарт-2 и станет композитором, он напишет другую музыку, ибо наше время звучит совсем иначе, не так как во времена великого Амадея. И Пушкин-2, рожденный сегодня, вряд ли сделал бы героями своих произведений Евгения Онегина и Ленского – типичных представителей XIX века. Чтобы состоялся гений, все должно сойтись в одной точке: генетическая программа, время, место... и еще нечто нам неведомое и неподвластное.

И все-таки отныне человек может рассчитывать ни много, ни мало на бессмертие – он получил возможность тиражировать самого себя столько раз, сколько пожелает...

Технология клонирования дает такую возможность, но, с другой стороны, подобное желание – не что иное, как крайнее проявление себялюбия, эгоизма, гипертрофированного самомнения.

Клиническая генетика

Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

Стало очевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

Получила развитие клиническая генетика – одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от латинского segregatio –выщепление).

С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.

Согласно данным Н.П. Дубинина, частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах 10" 10 на геном на поколение. В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2, т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).

Генетический груз проявляется как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов.

Суммарная частота моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена, она колеблется в зависимости от уровня диагностических возможностей и различна в разных этнических группах. Отдельно взятые моногенные наследственные болезни редки, но учитывая колоссальное число нозологических форм, можно определенно сказать, что наследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологию человека. Кроме того, по выражению Г. Фанкони, редкие болезни редки до тех пор, пока они нам мало известны. В целом суммарная частота моногенных наследственных болезней в Европейских популяциях может достигать 10 %, и не менее 10% приходится на полигенно наследуемые болезни.

Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. Новые открытия свидетельствуют о том, что наряду с классическими законами менделеевского наследования действуют иные, не раскрытые до конца правила и исключения. Стало известно, что так называемое девиантное наследование (дисомии одного родителя), мутации генов соматических клеток, служащих причиной хронических заболеваний, не передаются потомству. Выяснилось существование внеядерного наследования болезней – митохондриальной патологии.

Природа гениальности

Гений – это на 99 процентов труд до изнеможения и на один процент

игра воображения.

Томас Эдисон

Изучение биографий и патографий гениев всех времен и народов приводит

к неумолимому выводу: гениями рождаются.

В.П. Эфроимсон

Генотип человека содержит около 100 тысяч генов, функционирующих как единая взаимосвязанная система, в которой любой ген находится в сложном взаимодействии со всеми другими. Характер этих взаимодействий связан с физико-химическими свойствами отдельных атомов и групп атомов, входящих в структуру ДНК (электроотрицательность, потенциал ионизации, электроно-донорная или протонодонорная способность, структура электронных облаков, возможность передавать электронные эффекты вдоль всей цепочки углеводного остова и т.д.). К сожалению, сегодня не построена даже принципиальная модель этих процессов, и теоретическая генетика вынуждена во многом использовать эмпирические данные. Идентифицирована всего лишь небольшая часть всех имеющихся в генотипе генов.

Науке известны гены-модификаторы, отвечающие за морфологию и видовые признаки, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки, которые дают команды, когда у зародыша развиваться тем или иным органам. Наука уже создала своего рода "таблицу Менделеева" из идентифицированных генов.

Количество всевозможных сочетаний генов в зиготах определяется числом 2 23 , и появление у зародыша тех или иных свойств предков является довольно случайным и в естественных условиях непредсказуемым. Огромное многообразие всевозможных комбинаций генов исключает появление хотя бы двух генетически идентичных людей (за исключением однояйцевых близнецов).

Гены отличаются высокой устойчивостью к внешним воздействиям и способны оставаться неизменными на протяжении многих поколений. Каждый из нас в своей генетической программе хранит память о всех ступенях развития живого вещества. И вместе с тем, под воздействием изменяющихся факторов окружающей среды или при стечении случайных обстоятельств спонтанно могут появляться мутации, сохраняться и передаваться потомству. С каждым поколением человек все более отягощается грузом отрицательной наследственности, вероятность проявления которой повышается с ухудшением качества окружающей среды.

Несмотря на способность генетического кода, снимающую случайные шумы и повреждения, время от времени различные виды повреждений генов реализуются в отдельных индивидах. Эти изменения могут быть наследственными и особенно ярко проявиться при наличии большого числа родственных браков, при которых вероятность повторения повреждения возрастает. Во время генных мутаций происходят искажения одного или нескольких генов, как правило, в периоды репликации (удвоения) ДНК. Искажение генов половых хромосом происходит в результате изменения различных факторов внутриклеточной среды и при соответствующих условиях может передаваться по наследству. Сегодня известно свыше трех тысяч генетических нарушений. Природа многих из них до сих пор остается неизвестной. Например, у четырех человек из ста есть наследственная предрасположенность к заиканию, причем у мужчин она встречается в четыре раза чаще, чем у женщин. Дальтонизмом страдает около 45% мужчин и около 1% женщин, гемофилией страдают только мужчины, хотя женщины являются носительницами поврежденного гена.

Хромосомные нарушения связаны с искажением хромосом в процессе образования гамет. Эти искажения могут быть нескольких типов. Повреждения внутри аутосомных хромосом (1-22) связаны с различными аномалиями, эмбрионы с нарушениями в хромосомах 1-15 погибают до рождения, либо рождаются нежизнеспособными. Дети с повреждениями в хромосомах 15-18 рождаются с физическими уродствами и пониженным интеллектом. Лишняя хромосома в паре 21 обуславливает болезнь Дауна. Сегодня достаточно хорошо изучены нарушения в половых хромосомах (23). Наличие лишней Х-хромосомы приводит к синдрому Клайнфельтера у мужчин (характерный женский тип телосложения, умственная отсталость, бесплодие), наличие лишней Y-хромосомы порождает высокую степень агрессивности. Исследования в колониях жесткого режима показали, что их обитатели в 30% случаев страдают именно этим дефектом. Иногда при типично мужском сочетании в половых хромосомах (XY) рождается женщина. Очень часто такой тип встречается среди спортсменок или деловых женщин. К третьей группе относятся многофакторные болезни с наследственной предрасположенностью (алкоголизм, ишемия, диабет и др.). При неблагоприятных условиях эта предрасположенность реализуется. Искажения на молеуклярном уровне могут произойти под действием физических (различные типы излучений, гипертермия и гипотермия), химических (пестициды, тяжелые металлы, некоторые лекарственные препараты, алкоголь и др.), биологических (вирусы и возбудители, вакцины) и других мутагенов и всязаны с повышением частоты врожденных пороков развития.

Но наряду с такими людьми появляются люди гениальные, с незаурядными способностями, значительно превышающими способности среднего человека. Число общепризнанных гениев в Европе и Северной Америке за исторически обозримое время исчисляется, по мнению многих независимых экспертов, в 400 – 500 человек. Что сближает этих столь разных людей между собой?

В современной науке термин "гениальность" употребляется как для обозначения способности человека к творчеству, так и для оценки результатов его деятельности, предполагая врожденную способность к продуктивной деятельности в той или иной области; гений, в отличие от таланта, представляет собой не просто высшую степень одаренности, а связан с созданием качественно новых творений. Деятельность гения реализуется в определенном историческом контексте жизни человеческого общества, из которой гений черпает материал для своего творчества". Четко разграничивает гении и таланты формула: "Гений делает то, что должен, талант – то, что может". Формула подразумевает подвластность гения той задаче, которую ставит перед ним его внутренняя сущность, его подчиненность своему творчеству, неизбежность напряжения им всех своих сил для достижения поставленной цели, для решения поставленной задачи. Может ли в основе этой последней особенности лежать какое-либо физиологическое свойство, определяемое чисто генетически?

От античности идет взгляд на гениальность как "божественный дар", как род иррационального вдохновения, "озарения свыше". Но где истоки гениальности? Говорят, безумие и гениальность – дети одной природы. Генетики усиленно ищут ген гениальности. Но есть ли такой ген? Скорее всего, отдельного гена нет. Есть лишь довольно малая вероятность уникального сочетания генов, которая отражает заложенные в человеке предпосылки стать гением. Сегодня эта вероятность оценивается учеными в 10 4 . Но гений реализуется, лишь попадая в благоприятные условия, где эти предпосылки могут развиться до высокого уровня. Здесь вероятность еще ниже – 10 11 . Благоприятная социальная среда способствует реализации природных задатков, небагоприятная превращает потенциального гения в заурядность.

По оксфордскому словарю, гений – это "природная интеллектуальная сила необычайно высокого типа, исключительная способность к творчеству, требующему воображения, оригинального мышления, изобретения или открытия".

Проблема гениальности на генетическом уровне широко и всесторонне изучена в работах крупнейшего советского генетика и знатока истории В.П. Эфроимсона. Исследуя психику, творчество, жизнь и генеалогию некоторых выдающихся людей, он пришел к выводу, что гениальность – это некое пограничное состояние между "светом и тьмой", лезвие бритвы, тонкая грань между психическим расстройством и нормой. Примеров тому в истории человечества предостаточно.

Чем же отличается гений от других, даже, может быть, и очень способных людей? Прежде всего, уникальным сочетанием генов, возникшим из случайной комбинации генов его предков. Он наделен благодаря этому живым и любознательным умом, обостренностью ощущений, исключительной восприимчивостью окружающего мира, эмоциональной напряженностью, ярко выраженным темпераментом. Обстоятельства могут выковать из индивида гения, если у индивида есть задатки от природы.

В благоприятных условиях среды, окружающей такого индивида, при наличии трудолюбия задатки развиваются в талант, в противном случае – в непризнанного гения, как правило, в конечном итоге деградирующую личность с разрушенной психикой. Дети, имея природные задатки, например, врожденный абсолютный музыкальный слух или пластичность движений, инстинктивно стремятся сами развивать эти задатки. Почему ребенку нравится выполнять ту или иную роль, почему у него склонности к тому или иному занятию? Взрослым – родителям, педагогам это нужно замечать и помогать ребенку реализовать свои возможности. Значение именно ранних воздействий, развивающих интеллект, доказывается тем, что 20% будущего интеллекта приобретается к концу 1-го года жизни, 50% – к 4-м годам, 80% – к 8 годам, 92% – до 13 лет. Психоанализ, биология и генетика сходятся теперь в понимании того, что и творческие способности индивида зависят от условий, в которых он провел свои первые годы жизни. Шансы, представленные или отнятые в это время, определяют его последующую способность к образованию.

Стержень концепции Эфроимсона состоит в убеждении, что потенциальные и состоявшиеся таланты и гении имеют, как правило, в своем генотипе генетические факторы внутреннего "допинга", резко повышающие психическую и интеллектуальную активность на фоне тех или иных способностей. Описаны четыре зависимых от генов биохимических стимулятора: 1) гиперурикемия или повышенный уровень мочевой кислоты, дающий подагру; 2) высокое содержание андрогенов у женщин с синдромом Морриса; 3) повышенный уровень катехоламинов при синдроме Марфана; 4) циклическая стимуляция повышенной умственной активности при слабой форме маниакально-депрессивного психоза. Ученый призывает исследовать, как в разных ситуациях гены, стимулирующие творческую активность, и зависимые от генотипа гормональные допинги определяли судьбу личностей в истории.

Исследуя феномен А.С. Пушкина, Эфроимсон изучил его генеалогическое древо до пятого колена, предрасположенности, характеры и наклонности всех его предков по материнской и отцовской линиям. По его наблюдениям, одаренность Пушкина развивалась на фоне ярко выраженой циклотимии (склонности к быстрой смене спадов и подъемов настроения), унаследованной им от своих родителей – кровных родственников (предки отца и матери поэта в пятом колене были родными братьями). Периоды резкого возбуждения, аффекта, как правило, сопровождались резким подъемом творческой активности и продуктивности. Этому способствовали его природные задатки: феноменальная память, широкий кругозор, гибкость ума. Психиатры охарактеризовали такой тип как акцентуированную личность. В молодости повеса, донжуан, дуэлянт, он с возрастом стал более управлять своими страстями и направлять их в творческое русло. По воле случая поэт оказался наследником еще одного фактора психической стимуляции умственной активности. Известно, что его ближайшие родственники страдали подагрой, был склонен к ней и сам поэт. Заболевание это связано с увеличением в крови мочевой кислоты, по своим свойствам и действию похожей на кофеин, большие дозы которого вызывают гипертимическую стимуляцию умственной активности. Как правило, обострение этой болезни происходит в осенний период. Эти факторы, соединившись в геноме Пушкина в их пограничном выражении, оказались стимуляторами его творческой деятельности, которые, воздействуя на необыкновенную природную одаренность поэта, дали человечеству гения с ярко выраженной цикличность в творчестве, максимум которой приходился в большинстве случаев на осенний период (другие выдающиеся подагрики – Христофор Колумб, Эразм Роттердамский, Мартин Лютер, Борис Годунов, Джон Мильтон, Петр I, Бисмарк, Б. Франклин, Галилей, Ф. Бэкон, Лейбниц, Ньютон, Дарвин, Кант, Шопенгауэр, Мильтон, Гете, Пушкин, Тютчев, Микеланджело, Рембрандт, Рубенс, Ренуар, Бетховен, Мопассан, Тургенев, Блок и т.д.).

Другой пример – творчество Ганса Христиана Андерсена. Исследователи, изучавшие его жизнь и творчество, отмечают, что у него налицо все признаки синдрома Марфана – особой формы диспропорционального гигантизма, связанного с пороками развития мезодермы и экзодермы зародышевого листка эмбриона. Сегодня ген сндрома Марфана локализован, он находится в длинном плече хромосомы 15. Люди с синдромом Марфана имеют массу аномалий – высокий рост при относительно коротком туловище, непропорционально длинные конечности, арахдодактилия (чрезмерно длинные ("паучьи") пальцы), вывих хрусталика, большую голову с худым лицом и удлиненным выступающим носом, недоразвитость жировой ткани, воронкообразную форму груди, что может сопровождаться пороком сердца и аневризмой аорты. Такие люди характеризуются психической неустойчивостью, биохимическими нарушениямии, связанными с выбросом в кровь больших количеств адреналина. Чаше всего, такие люди психически ненормальны. Но в редчайших случаях, при определенном сочетании с другими генами, люди с синдромом Марфана показывают очень высокий интеллект. Явные признаки синдрома Марфана были налицо у таких выдающихся личностей, как Николо Паганини, Авраам Линкольн, Шарль де Голль, К. Чуковский. Л. Ландау, почти доказано, что синдром Марфана был у В. Кюхельбекера.

В длинном ряду исследований была отмечена исключительная деловитость, физическая и умственная энергия женщин с тестикулярной феминизацией (синдромом Морриса) – наследственной нечувствительностью периферических тканей к маскулинизирующему действию мужского гормона семенников. Она является результатом дефекта гена, кодирующего клеточный рецептор мужского полового гормона тестостерона. Все клетки такого эмбриона обладают половыми хромосомами X и Y. Такой хромосомный набор определяет наряду с наличием женских гормонов повышенное содержание в крови мужского полового гормона тестостерона. Однако, поскольку клеточные рецепторы для тестостерона отсутствуют, он не воспринимается клетками, на которые действуют поэтому только женские гормоны, заставляющие зародыш развиваться, если можно так сказать, в женскую сторону.

В конечном итоге на свет появляется псевдогермафродит, который обладает мужским половым набором хромосом, однако выглядит как девочка. В ее теле во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники, но они не опускаются в мошонку (из-за ее отсутствия) и остаются в брюшной полости, что нередко приводит впоследствии к паховым грыжам. Матка и яичники полностью отсутствуют, что неизбежно приводит к полному бесплодию, хотя не исключает более-менее нормальной половой жизни. Следовательно, синдром Морриса не может рассматриваться как врожденное, передающееся по наследству нарушение. С вероятностью около 1:65 000 он возникает в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений.

Псевдогермафродитизм должен был бы порождать тягчайшие психические травмы, но эмоциональная устойчивость этих больных, их жизнелюбие, многообразная активность, энергия, физическая и умственная, просто поразительны. Например, по физической силе, быстроте, ловкости они настолько превосходят физиологически нормальных девушек и женщин, что девушки и женщины с синдромом Морриса (легко определяемые по отсутствию полового хроматина в мазках слизистой рта) подлежат исключению из женских спортивных состязаний.

При редкости синдрома он обнаруживается почти у 1% выдающихся спортсменок, т. е. в 600 раз чаще, чем можно было бы ожидать, если бы он не стимулировал исключительное физическое и психическое развитие.

Гигантизм при синдроме Марфана бросается в глаза и прослеживается в потомстве, тогда как тестикулярная феминизация очень интимна и больные ею потомства не оставляют. Тем удивительнее, что все же в истории есть одна необычайно много совершившая девушка-героиня с этим синдромом.

Жанна д"Арк (1412 - 1432) была высокого роста для своего времени, крепко сложена, исключительно сильна, но стройна и с тонкой женственной талией. Лицо ее было очень красиво. Телосложение отличалось несколько мужскими пропорциями. Она очень любила физические и военные упражнения, очень охотно носила мужскую одежду. У нее отсутствовали особенности функционирования женского организма, что позволяет нам по совокупности других особенностей через пять с половиной веков уверенно ставить Жанне д"Арк диагноз тестикулярной феминизации – синдрома Морриса. И основная загадка этой величайшей героини, величайшей гордости Франции, круто изменившей ход истории, сохранившей человечеству одну из сильнейших наций, разрешается естественно-научным методом генетического анализа.

Если "средний" человек со средними способностями характеризуется некой "генетической гармонией" – нормой, то гений – это отклонение от нормы. Но отклонение перерастает в гениальность лишь при условии тесного взаимодействия генетической и социальной программ человека.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ , присущее всем живым существам свойство быть похожим на своих родителей. Однако особи каждого вида, будучи в целом схожими, все же различны и имеют свои, индивидуальные особенности (признаки ). Но и эти признаки наследуются - передаются от родителей к детям. Генетические основы наследственности и есть предмет настоящей статьи. НОСИТЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ДНК . Многоклеточные организмы, как здания, сложены из миллионов кирпичиков - клеток. Основным «строительным» материалом клетки являются белки. У каждого типа белка - своя функция: одни входят в состав клеточной оболочки, другие - создают защитный «чехол» для ДНК, третьи передают «инструкции» о том, как производить белки, четвертые регулируют работу клеток и органов, и т.д. Каждая молекула белка представляет собой цепочку из многих десятков, даже сотен звеньев - аминокислот ; такую цепь называют полипептидной . Сложные белки могут состоять из нескольких полипептидных цепей.

В процессе жизнедеятельности белки расходуются, и потому регулярно воспроизводятся в клетке. Их полипептидные цепи строятся последовательно - звено за звеном, и эта последовательность

закодирована в ДНК. ДНК - длинная двухцепочечная молекула; состоит из отдельных звеньев - нуклеотидов . Всего имеется четыре типа нуклеотидов, обозначаемых как А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин), Ц (цитозин). Тройка нуклеотидов (триплет ) кодирует одну аминокислоту согласно т.н. генетическому коду . ДНК хранится в ядре клетки в виде нескольких «упаковок» - хромосом . Гены . Участок ДНК, в котором закодирована определенная полипептидная цепь, называется геном . Скажем, его фрагмент «TЦT ТГГ» кодирует аминокислотное звено: «серин-триптофан». Основная функция генов - поддержание жизнедеятельности организма путем производства белков в клетке, координация деления и взаимодействия клеток между собой.

Гены у разных индивидов даже одного вида могут различаться - в пределах, не нарушающих их функцию. Каждый ген может быть представлен одной или большим числом форм, называемых

аллелями . Все клетки организма, кроме половых клеток, содержат по два аллеля каждого гена; такие клетки называют диплоидными . Если два аллеля идентичны, то организм называют гомозиготным по этому гену; если аллели разные, то - гетерозиготным . Аллели эволюционно возникли и возникают как мутации - сбои в передаче ДНК от родителей к детям. Например, если бы в указанной выше нуклеотидной последовательности «TЦT ТГГ» третий нуклеотид, Т, ошибочно передался бы ребенку как Ц, то вместо родительского «серин-триптофан» он бы имел фрагмент белка «аланин-триптофан», поскольку триплет TЦЦ кодирует аминокислоту аланин. Аллели, прошедшие апробацию отбором (см . ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), и образуют то наследственное разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем, - от цвета кожи, глаз и волос до физиологических и эмоциональных реакций. Хромосомы . ДНК защищена от внешних воздействий «упаковкой» из белков и организована в хромосомы , находящиеся в ядре клетки. В хромосоме регулируется активность генов, их восстановление при радиационном, химическом или ином типе повреждений, а также их репликация (копирование) в ходе клеточных делений - митоза и мейоза (см . КЛЕТКА). Каждый вид растений и животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов оно парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными . Среди них различают половые (см. ниже ) и неполовые хромосомы, или аутосомы . Человек имеет 46 хромосом: 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом; при этом одна из хромосом каждой пары приходит от матери, а другая - от отца. Число хромосом у разных видов неодинаково. Например, у классического генетического объекта - плодовой мушки дрозофилы - их четыре пары. У некоторых видов хромосомные наборы состоят из сотен пар хромосом; однако количество хромосом в наборе не имеет прямой связи ни со сложностью строения организма, ни с его эволюционным положением.

Помимо ядра, ДНК содержится в митохондриях, а у растений - еще и в хлоропластах. Поэтому те гены, которые находятся в ядерной ДНК, называют

ядерными , а внеядерные, соответственно, митохондриальными и хлоропластными . Внеядерные гены контролируют часть энергетической системы клеток: гены митохондрий отвечают в основном за синтез ферментов реакций окисления, а гены хлоропластов - реакций фотосинтеза. Все остальные многочисленные функции и признаки организма определяются генами, находящимися в хромосомах. Передача генов потомству . Виды поддерживают свое существование сменой одних поколений другими. При этом возможны различные формы размножения: простое деление, как у одноклеточных организмов, вегетативное воспроизводство, как у многих растений, половое размножение, свойственное высшим животным и растениям (см . РАЗМНОЖЕНИЕ). Половое размножение осуществляется с помощью половых клеток - гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). Каждая гамета несет одинарный, или гаплоидный , набор хромосом, содержащий только по одному гомологу; у человека это 23 хромосомы. Соответственно, каждая гамета содержит только один аллель каждого гена. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина - другой. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом - оплодотворении, - образуется одна диплоидная клетка, называемая зиготой . Из клеток, получающихся в результате митотических делений зиготы в процессе индивидуального развития (онтогенезе), формируется новый организм. В зависимости от того, какие аллели несет данная особь, у нее развиваются те или иные признаки. Отметим, что равновероятное распределение аллелей по гаметам было открыто Грегором Менделем в 1865 и известно как Первое правило Менделя. НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНЫХ ПРИЗНАКОВ Рассмотрим такой признак, как группа крови. Имеется целый ряд типов, или систем, групп крови. Наиболее известна система AB0, по которой различают четыре основных группы: I, II, III и IV; эти группы обозначают также как 0, A, B и AB, поскольку различие между ними определяется тем, какой белок (антиген) присутствует в эритроцитах человека: A или B. Генетически система групп крови AB0 контролируется тремя аллелями: один аллель, обозначаемый A , контролирует синтез антигена A, другой аллель, B , - синтез антигена B, а третий аллель 0 - неактивный и не вызывает образования антигена. Соответственно синтезируемым антигенам и различают четыре группы крови, но им отвечают шесть генетических вариантов (генотипов): Аллель 0 проявляется фенотипически, т.е. как признак организма, только тогда, когда он оказывается в гомозиготном состоянии (00 ); этому соответствует первая группа крови, характеризующаяся отсутствием групповых антигенов. В гетерозиготном состоянии (генотипы A0 и B0 ) он никак не влияет на формируемый фенотип, который целиком определяется альтернативным аллелем (A или B ). Поэтому фенотипически генотипы A0 и AA тождественны: они характеризуются наличием антигена A и определяют вторую группу крови. Точно так же тождественны генотипы B0 и BB , определяющие третью группу, т.е. наличие антигена B.

В том случае, когда у гетерозиготной особи фенотипически проявляется только один аллель, говорят, что этот аллель

доминантный ; при этом другой аллель называется рецессивным . Для системы групп крови AB0, аллели A и B доминируют над аллелем 0 ; последний же рецессивен по отношению к ним. Если оба аллеля проявляются в фенотипе гетерозиготной особи, то говорят, что они кодоминантны . Так, аллели A и B кодоминантны по отношению друг к другу: в гетерозиготном состоянии (AB ) они определяют присутствие обоих антигенов, A и B, т.е. четвертую группу крови. Механизмы рецессивности и доминантности . Рецессивными часто бывают «дефектные» аллели, не способные производить соответствующий продукт (белок). Поэтому многие наследственные заболевания, обусловленные нехваткой или отсутствием какого-либо белка или фермента, передаются как рецессивный признак: ими страдают только лица гомозиготные по дефектному аллелю. Доминантные болезни чаще всего вызываются аллелями, кодирующими измененные полипептидные цепи. Последние, входя в состав белка, нарушают его пространственную структуру и функциональную активность. Доминантным заболеваниям подвержены лица гетерозиготные по дефектному аллелю. В гомозиготном состоянии доминантные аллели, как правило, летальны. Расщепление признака в потомстве гетерозигот . У индивидов, гомозиготных по данному гену, все гаметы несут один и тот же его аллель. Среди гамет, производимых гетерозиготной особью, половина несет один аллель, а половина - другой. Знак «плюс» в следующей таблице показывает, какие гаметы производятся разными индивидами по локусу системы групп крови AB0.

Группа крови
Генотип индивида
Продуцируе - мые гаметы

Из этой таблицы видно, что люди со второй и третьей группами крови продуцируют разные гаметы в зависимости от того, гомозиготны они или гетерозиготны. Из таблицы также видно, какой генотип ожидается у детей от родителей с теми или иными группами крови. Если оба родители гомозиготны, то все их дети будут одинаковой группы. Например, родители с первой группой крови образуют гаметы, несущие только аллель 0 , поэтому у их детей может быть только первая группа. Если мать имеет вторую, а отец третью группу крови и при этом они гомозиготны, т.е. их генотип, соответственно, АА и ВВ , то дети могут иметь только четвертую группу крови (АВ).

Если же один или оба родителя гетерозиготны, то наблюдается т.н.

расщепление признака в потомстве, вытекающее из сформулированного выше Первого правила Менделя и проявляющееся в том, что у детей могут появиться признаки, отсутствующие у родителей. Так, если бы в вышеприведенном примере мать была гетерозиготна, то она производила бы яйцеклетки двух типов - с аллелем A и с аллелем 0 . При этом у нее может равновероятно родиться ребенок с третьей либо с четвертой группой крови (генотипа B0 или AB , соответственно). Таким образом, при генотипе матери А0 и отца ВВ дети не могут иметь группу крови матери; их группа крови будет либо такой же, как у отца, либо такой, какая не свойственна ни отцу, ни матери.

Если оба родителя гетерозиготны, то разнообразие генотипов среди детей еще выше. Например, если отец и мать имеют вторую группу крови и генотип их

A0 , то генотип и группа крови их ребенка зависит от того, какая именно яйцеклетка созрела и каким сперматозоидом она будет оплодотворена. Поскольку в данном примере каждый из родителей производит гаметы A и 0 , то генотип их ребенка может быть AA , A0 или 00 , а согласно теории вероятностей шансы получить их распределяются как 1:2:1. Поскольку первые два генотипа определяют одну и ту же группу крови, то по признаку «группа крови» шансы иметь ребенка с первой или второй группой крови будут 1:3 (эти соотношения в потомстве гетерозиготных родителей были открыты Менделем). И наконец, если бы мать имела вторую, а отец третью группу крови и оба они были бы гетерозиготными, то с равной вероятностью у них мог бы родиться ребенок с любой группой крови. Наследование сцепленных признаков . К настоящему времени составлены подробные карты генов для многих видов растений, животных и человека, из которых можно видеть, какие из генов на какой хромосоме находятся. Знание карты генов позволяет предсказать поведение нескольких признаков в потомстве. Если разные признаки определяются генами, расположенными в негомологичных хромосомах, то они наследуются независимо друг от друга, поскольку в процессе мейотического деления негомологичные хромосомы (а значит и аллели разных генов) расходятся по гаметам случайно (см . ГЕНЕТИКА) . Последнее известно как Второе правило Менделя. Например, такой признак, как альбинизм, связан с отсутствием меланина, синтез которого контролируется геном, расположенным в 11-й хромосоме. Следовательно, вероятность того, что у супругов-альбиносов будет ребенок-альбинос, не связана с вероятностью иметь определенную группу крови системы AB0, поскольку последняя определяется геном, находящимся в иной, негомологичной, 9-й хромосоме. Поэтому, если один или оба родителя имеют дефектные аллели, расположенные на разных хромосомах и вызывающие два разных заболевания, то вероятность того, что ребенок получит оба дефектных аллеля, будет равна произведению вероятностей получить каждый из этих аллелей в отдельности.

Ситуация иная, если оба гена находятся в одной хромосоме, т.е.

сцеплены . Например, на 2-й хромосоме человека имеется ген системы групп крови MN с двумя кодоминантными аллелями M и N . Близко к нему располагается другой ген, с доминантным аллелем S и рецессивным s , определяющий систему групп крови Ss. В зависимости от расположения этих аллелей на гомологичных хромосомах, будет наблюдаться различное распределение генотипов в гаметах и у потомков от гетерозиготных родителей. Действительно, если генотип матери MNSs , то ее хромосомная структура по этим двум генам может быть одного из двух типов: В первом случае продуцируются яйцеклетки и , а во втором - и . Пусть отец будет гомозиготным по обоим генам и имеет генотип MMss . Тогда в первом случае их дети могут иметь генотип MMSs и MNss , в то время как во втором случае возможные генотипы детей иные: MMss и MNSs . Рекомбинация сцепленных генов . В мейозе происходит событие, называемое кроссинговером , в ходе которого гомологичные хромосомы могут обменяться своими участками. Например, в рассмотренном выше примере, участок обмена может оказаться между генами систем MN и Ss: В результате обмена происходит т.н. рекомбинация генов и получаются кроссоверные гаметы и . Рекомбинация может произойти, а может не произойти в данном мейозе. Чем ближе гены располагаются на хромосоме, тем теснее их сцепление и тем реже она происходит. В частности, гены систем MN и Ss так тесно сцеплены, что их рекомбинация случается чрезвычайно редко, и в приближенных расчетах ею можно пренебречь. В общем случае вероятность, или частота , рекомбинации довольно значительна. Ее величина (R ) находится между 0 (полное сцепление) и 0,5 (несцепленные гены) и является мерой генетического расстояния между генами на хромосоме; однако она не тождественна физическому расстоянию между генами, поскольку кроссинговер идет с разной интенсивностью в разных участках одной и той же хромосомы. Частота каждой из кроссоверных гамет равна R /2 . Поскольку кроссинговер может и не произойти (с вероятностью 1- R ), то данный индивид производит помимо кроссоверных еще и некроссоверные гаметы: и . Частота каждой из них среди всех гамет данного индивида равна (1- R )/2. Вернемся к приведенному выше примеру, где мать имеет генотип MNSs с хромосомной структурой. , а отец - генотип MMss. С учетом рекомбинации, возможными генотипами их детей будут не только MMSs и MNss , но и MMss и MNSs . Однако их вероятности не одинаковы, как было бы в случае отсутствия сцепления, а равны 1- R для первых двух генотипов и R для остальных двух. НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛА И СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ ПРИЗНАКОВ Наследование пола . Пол особи - это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом - половые хромосомы, обозначаемые как X и Y . Женщины - гомогаметный пол, т.е. имеют две X -хромосомы, одну - полученную от матери, а другую - от отца. Мужчины - гетерогаметный пол, имеют одну X - одну Y -хромосому, причем X передается от матери, а Y - от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y -хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X -хромосом, а другой - при наличии одной X -хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола , когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.

Отклонение от баланса половых хромосом, приводит к патологии, подобно тому как и отклонение от нормального числа аутосом также приводит к тяжелым болезням

(см . ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ). Однако следует иметь в виду, что формирование пола и нормальных половых признаков - сложный физиологический процесс, в который вовлечены гены не только половых хромосом, но и аутосом. Гормональные и другие физиологические нарушения могут приводить к тому, что из «мужской» зиготы XY развивается внешне почти нормальная женщина, но с определенными мужскими признаками - по типу волосяного покрова, структуре мышц, тембру голоса и др. - и имеющая вместо матки недоразвитые семенники, что делает ее бесплодной. Возможно и обратное, когда при наличии генотипа XX индивид развивается с вторичными половыми признаками мужского пола. Подобные отклонения встречаются не только у человека, но и у других видов.

Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только

X -хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин - XY , и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X - или Y -хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X -, а половина - Y -хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина - другого.

Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая

X - или Y -хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье - дело случая:
Теоретически возможна избирательная элиминация спермиев с X - или Y -хромосомой, приводящая к разным вероятностям рождения мальчиков или девочек в каких-то семьях; однако в среднем эта вероятность остается близкой к 0,5. Признаки , сцепленные с X -хромосомой . Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом ), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X -хромосоме. Дочь наследует две X -хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X -хромосому - от матери; от отца же он получает Y -хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X -хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X -хромосома более «богата» генами по сравнению с Y -хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.

Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека - это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем

0 , блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х -хромосоме. Гетерозиготная женщина + 0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0 ) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0 , и тогда у него развивается гемофилия.

Гемофилией был поражен царевич Алексей, сын императора России Николая II. Его мать, царица Александра Федоровна, была гетерозиготна по этому аллелю и унаследовала его от своей матери Алисы, которая, в свою очередь, получила его от прабабушки царевича Алексея, английской королевы Виктории:

В гетерозиготном состоянии ген гемофилии не проявляется, и поэтому женщины в королевских семьях Европы не страдали гемофилией. Однако многие принцы - потомки королевы Виктории (мутация произошла, по-видимому, именно у нее) получили этот ген и были поражены гемофилией. Вероятность того, что царевич Алексей мог получить дефектный аллель 0 от матери была равна 1 / 2; с той же вероятностью он мог получить от нее нормальный аллель. Осуществись второе из этих равновероятных событий в образовании гамет, и сценарий судьбы императорской четы выглядел бы иначе. Рецессивные заболевания, вызываемые генами X -хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности - наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X -хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X -хромосома несет дефектный аллель. Количественно это следует из соотношений Харди - Вайнберга (см . ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА). Пусть q означает частоту рецессивного аллеля в популяции, т.е. долю X - хромосом, несущих этот аллель. Доля мужчин, имеющих данный аллель и подверженных вызываемой им болезни, равна q . В то же время доля больных женщин равна частоте гомозигот, т.е. q 2 . Следовательно, число мужчин, больных рецессивным сцепленным с X -хромосомой заболеванием, в 1/ q больше, чем число больных женщин. Например, если частота расположенного в X -хромосоме аллеля, вызывающего дальтонизм (неспособность различать цвета), равна 0,05 (т.е. дальтонизм имеется у 5% мужчин), то число дальтоников-мужчин в 20 раз больше, чем дальтоников-женщин. Пример сцепленного с полом кодоминантного наследования - рыжая окраска домашней кошки, определяемая аллелем у . В гетерозиготном состоянии активными являются оба аллеля (нормальный и у ), и поэтому местами шерсть кошки имеет обычную окраску, а местами рыжую. Гомозиготные кошки - целиком рыжие (за исключением возможных белых пятен, вызываемых другим геном, блокирующим синтез пигментов). Самцы же не могут быть частично рыжими; они либо нерыжие, либо целиком рыжие (с возможными белыми пятнами). Исходя из тех же рассуждений, что и абзацем выше, можно было бы заключить, что целиком рыжие коты встречаются гораздо чаще, чем полностью рыжие гомозиготные кошки: частоты их в популяции, соответственно, q и q 2 , где q - частота «рыжего» аллеля y . Однако в случаях кодоминантного наследования эти рассуждения неприменимы. На самом деле кошки с наличием рыжего цвета (как полностью, так и частично) встречаются гораздо чаще, чем рыжие коты: их частота равна сумме частот гомо- и гетерозигот: q 2 + 2 q (1 - q ) = 2 q - q 2 . Например, если частота «рыжего» аллеля равна 0,05, то чисто рыжих кошек должно быть 0,25%, рыжих котов - 5%, а кошек с рыжими пятнами - почти 10%.

Хромосомные перестройки иногда приводят к тому, что фрагмент одной хромосомы «отламывается» и присоединяется к другой хромосоме. Это может произойти и с половыми хромосомами. Так, например, изредка встречаются коты с частично рыжей окраской; это обусловлено тем, что часть

X -хромосомы, несущей аллель y , присоединились к Y -хромосоме. В результате по этому локусу наследование осуществляется так же, как и аутосомных генов, т.е. коты с указанным хромосомным нарушением тоже могут быть гетерозиготными, а потому частично рыжими. Однако поломка хромосом приводит к патологиям, в данном случае - глухоте и бесплодию. Это было подмечено давно и выражено во фразе «трехцветные коты глухие». Под третьим цветом здесь понимаются белые пятна. Однако этой патологией страдают и «двуцветные», частично рыжие без белых пятен коты (не путать рыжий цвет с коричневым, который вызывается другим, аутосомным, геном и распространен в ряде пород кошек). Сцепление с Y - хромосомой . Сведения о генах, находящихся в Y -хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y -хромосомы при наличии только одной X -хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y -хромосомой (XYY ); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y -хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y -хромосомы; среди них - развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну. НАСЛЕДОВАНИЕ СЛОЖНЫХ ПРИЗНАКОВ Мы рассмотрели правила передачи признака потомству в случае, когда он определяется одним геном. Они справедливы для всех организмов, но тем не менее являются лишь основой для понимания того, как наследуются свойства организма. Дело в том, что многие признаки определяются двумя или большим числом генов. Аллели каждого из этих генов наследуются так, как описано выше. Однако характер наследования признака, который они определяют, зависит от взаимодействия этих аллелей и может быть очень сложным.

Рассмотрим в качестве примера окраску. Окраска шерсти у животных или цветка у растений определяется типом пигмента, его распределением по волосу, перу или лепесткам, пространственным распределением по-разному пигментированных структур и т.д. Все эти частные свойства контролируются разными генами, а в совокупности они все и определяют то, что мы называем окраской.

Например, окраска такого детально изученного экспериментального животного, как мышь, детерминируется по меньшей мере пятью генами. Обычная окраска мыши - серая. Однако сам волос не может быть серым, пигмента такого цвета нет. На самом деле у такой мыши синтезируется и мигрирует в волос черный пигмент, но черная пигментация основания и кончика волоса прерывается желтым кольцом, в котором находится желтый пигмент. Такая окраска называется «агути», именно она и делает мышь «серой». Желтая полоса контролируется геном агути, A, аллель

A которого контролирует образование желтой полосы. Рецессивный аллель этого гена, a , блокирует поступление желтого пигмента в волос и обусловливает в гомозиготном состоянии черную окраску мыши. Другой ген, B, контролирует синтез пигментов: доминантный аллель B вызывает образование черного, а рецессивный аллель b коричневого пигмента. В результате, мышь, имеющая оба доминантных аллеля, A и B , - это обычная «серая мышь», а мышь aa и с аллелем B - черная. Однако мышь гомозиготная по второму гену, т.е. bb , и с аллелем A имеет окраску цвета корицы (комбинация коричневого волоса и желтого кольца агути). Мышь же гомозиготная по обоим генам, aabb , полностью коричневая. Имеется ген C, рецессивный аллель которого может прерывать синтез пигментов, и гомозиготная по этому аллелю мышь - белая (альбинос). Ген D контролирует количество пигмента в волосе, так что воспринимаемые глазом различия в интенсивности окраски (например, от светло- до темнокоричневого), определяются различными аллелями этого гена. Ген S детерминирует распределение пигментов по телу и может приводить к пятнистой окраске. Аналогичные гены описаны и у других млекопитающих: домашней кошки, лошади, пушных зверей. Окраска оперения у птиц, надкрылий у жуков, цветка у растений тоже контролируются многими генами; разнообразие сочетаний различных аллелей и определяет то разноцветье, что мы видим в природе.

Многие сложные признаки имеют количественную природу, т.е. степень их выраженности бывает разной и может быть измерена. Например, активность фермента измеряется скоростью катализируемой им реакции, т.е. количеством вещества, подвергшегося превращению в единицу времени. Этот показатель зависит от физико-химических свойств фермента, которые, в свою очередь, определяются его пространственной структурой, а в конечном итоге - генами, контролирующими синтез составляющих его полипептидных цепей. Различные аллели каждого из этих генов могут по-разному влиять на конечный (самый важный) признак - активность фермента, образуя почти непрерывный ряд: от слабой активности до очень высокой. Более того, влияние этих аллелей сказывается и на других, не менее важных свойствах, таких, например, как стабильность работы белка при низкой или высокой температуре, пониженной или повышенной кислотности, нехватке или избытке субстрата. Различная интенсивность работы сотен ферментов и белковых гормонов, вызванная различием в аллельном составе, ведет к различиям между особями в росте и развитии, в способности усваивать пищу, переносить нехватку кислорода, перепады температуры и другие изменения условий среды.

Целый ряд признаков, в частности рост, размеры тела, плодовитость, сопротивляемость инфекциям, также контролируются многими генами и проявляют непрерывную, количественную изменчивость. В медицинской генетике выделяют т.н.

мультифакторные заболевания, которые нередко проявляются в форме слабых отклонений от нормы и диагностируются как болезнь, когда эти отклонения оказываются значительными. Такие заболевания можно рассматривать как различную выраженность неких количественных признаков (или признака), создающих предрасположенность к данному заболеванию.

В становлении сложных признаков большую роль играют условия среды, в которой развивается организм. Так, рост человека в основном обусловлен генетически, но при хорошем питании и хороших условиях жизни люди в среднем выше, чем в популяции с такими же генетическими данными, но находящейся в худших условиях. Подверженность туберкулезу и полиомиелиту определяется специфическими генами, но даже предрасположенные к ним люди не заболевают, если они не инфицированы соответствующими бактериями или вирусами. Уровень интеллекта тоже наследуется, но вклад среды в формирование подобных различий между людьми столь велик, что на самом деле мы должны больше говорить о социальных, нежели генетических, различиях

(см . ИНТЕЛЛЕКТ). ЛИТЕРАТУРА Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика , тт. 1-3, М., 1988
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека , тт. 1-3, М., 1990

В будущем организме наследственная информация формируется парой генов, полученной от обоих родителей. В организме ребенка закладываются признаки каждого из них. Это обусловлено существованием двух типов наследственных генов (задатков) - сильных (доминантных) и слабых (рецессивных) признаков.

Просто о сложном

В основе передачи наследственных свойств всего живого (человека, животных и растений) заложены законы наследования Грегора Менделя, построенные на применении методов скрещивания и исследовании потомства. Их открытие позволило сформулировать хромосомную теорию наследственности. Передача потомству характерных черт строения, метаболизма, индивидуального развития, а также состояния здоровья и предрасположенности к некоторым заболеваниям присуща всем организмам и проявляется благодаря специфическому устройству генетического аппарата.

Организм получает гены (наследственные задатки) от своих родителей в результате полового процесса, а при бесполом размножении - в результате деления клеток исходного организма. Каждый ген в клетках тела у взрослых организмов имеет аллель (пару). При созревании гамет (половых клеток) аллели расходятся по ним таким образом, что каждая из клеток несет из пары один ген. При оплодотворении половые клетки родителей сливаются в зиготу (новую клетку). В ней для каждого признака имеется уже пара генов. В будущем организме наследственность обусловлена парой таких задатков, полученных от отца и матери, то есть в ребенке проявляются признаки каждого из родителей, что и объясняется существованием двух типов наследственных задатков. Одни из них - доминантные признаки, являющиеся господствующими, преобладающими, другие, исчезающие и подавляемые, - рецессивные признаки. Те признаки, которые определяются доминантными генами, всегда проявляются в процессе индивидуального развития каждого организма. В процессе их взаимодействия с рецессивными генами последние подавляются.

Рецессивное и доминантное наследование

Гены в организме представлены аллелями, проявление внешних признаков или каких-либо заболеваний, определяемых тем или иным геном, зависит от комбинации пары аллелей, полученных от родителей. Каждая из половых клеток «матери» и «отца» несет в себе свою информацию. Каким будет новый организм, зависит от того, как соотнесутся два этих варианта данных.

Так, о гомозиготном генотипе и его обладателе речь идет, если в паре совершенно одинаковые аллели (доминантные АА или лишь рецессивные аа), а о гетерозиготном - если они разные (и доминантный, и рецессивный - Аа). В первом случае гены контролируют формирование основных признаков, во втором - альтернативных.

Доминантные гены проявляют воздействие в обоих состояниях - и гомозиготном, и гетерозиготном, а рецессивные гены - лишь в гомозиготном состоянии и не дают каких-либо внешних проявлений у людей гетерозиготных.

Потом-ство гомозиготной особи однотипно как по фенотипу, так и генотипу, и не дает расщепления (оно имеет или только доми-нантные, или только рецессивные признаки).

Правило единообразия признаков

Правило доминирования признаков у так называемых гибридов первого поколения заключается в том, что при скрещивании двух гомозиготных организмов, у которых наблюдаются различия по одной лишь паре признаков, например, по окраске, все потомство первого поколения будет доминантным, похожим на одного из родителей.

Рецессивные признаки - это наследственные признаки, подавленно проявляющиеся у потомства первого поколения в случае скрещивания лишь двух чистых линий, в противоположность преобладающему, более развитому признаку. При этом одна из линий гомозиготная по рецессивному аллелю, а другая - по доминантному. Согласно закону расщепления, во втором поколении при моногибридном скрещивании рецессивный (слабый) признак может вновь проявиться приблизительно у 25% гибридов.

Гены человека: доминантные и рецессивные

Многие родители еще на стадии планирования беременности задумываются над тем, какова будет внешность их малыша, его характер. Заранее узнать, какие у него будут волосы, глазки, брови, характер, группа крови, достаточно трудно, но предугадать кое-что можно с большой долей вероятности. Достаточно лишь знать, что собой являют доминантные и рецессивные признаки человека и каким образом они проявляются. Они выражаются внешне (цвет волос, глаз, кожи, форма носа, лица), а также проявляются в характере, складе ума, творческих способностях. Генетический код, формирующийся под влиянием многих поколений по линии родителей, влияет и на группу крови, здоровье.

Если не забывать о том, что рецессивные признаки человека подавляются доминантными, нетрудно догадаться, что из разных оттенков волос темный будет более сильным, господствующим. Если оба родителя блондины, то вероятность, что ребенок будет брюнетом, возрастает. Однако здесь будут больше проявляться первичные признаки, те, которые не переступают одного поколения. Доминирующие признаки с большей вероятностью передаются по наследству. Это вьющиеся волосы, ямочки на щеках, густые брови, острая верхушка ушей, пухлые губы. Любые яркие особенности внешности доминируют. Рецессивными признаками чаще являются рыжие волосы, альбинизм, тонкие губы, леворукость и другие.

Предсказать характер по доминирующим или рецессивным признакам очень трудно. По наследству может передаться психотип личности (сангвиник, холерик, меланхолик, флегматик). Это больше происходит по доминирующему типу, и данные типы могут сочетаться в индивиде в различных процентных соотношениях. Стоит заметить, что в любом случае наследственные признаки характера не трудно скорректировать посредством воспитания.

То же можно сказать и о наследовании уровня интеллекта. При его развитии больше ощущается вклад среды в формирование отчетливых различий между людьми. В данном случае правильнее говорить о социальных, а не о генетических различиях.

Самым предсказуемым наследственным признаком является группа крови. Одинаковая группа у обоих партнеров предполагает аналогичную у их малыша. При взаимодействии разных групп дети могут унаследовать один из вариантов. Любая из групп крови возможна у детей, чьи родители имеют II-III группы.

«Вероятность не имеет памяти»

У человека и высших животных с хромосомным механизмом определения пола выделяют рецессивные и аутосомно-рецессивные признаки. Особенно часто подобное деление используется для признаков, которые характеризуют наследственные заболевания. Так, к аутосомно-рецессивным относятся такие заболевания, как фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), семейная гиперхолестеринемия, некоторые формы глаукомы, карликовости и многие другие. К рецессивным заболеваниям относят свыше 800 болезней. Среди них гемофилия А, некоторые формы заболевания крови, неусвоение молочного сахара, нарушения обмена веществ и другие.

Основное отличие рецессивных наследственных заболеваний от доминантных состоит в том, что они чаще выявляются только в одном поколении у родных сестер и братьев. Вероятность проявления генетических закономерностей следует рассматривать в среднем соотношении. Передача одного из парных генов родителей своему ребенку носит случайный характер, она подобна лотерее. Так, при подбрасывании монетки нет строгой поочередности выпадения «орла» или «решки», оба варианта выпадают достаточно часто. Подобный принцип, заключающийся в том, что «вероятность не имеет памяти», наблюдается и в проявлении наследственных болезней в семьях. Генотип каждого последующего малыша не зависит от генотипа предыдущего.

Наследование сложных признаков

У человека среди его морфологических признаков указать доминантные или рецессивные признаки достаточно трудно, так как многие из них отличаются сложной полигенной природой, а их проявление зависит от неаллельных (расположенных в различных участках хромосом и кодирующих неодинаковые белки) взаимодействий генов. С биохимическими признаками все несколько проще, поскольку многие из них наследуются как более слабые, рецессивные.

К моногенным (детерминируемым одним геном) рецессивным признакам человека относят приросшие мочки ушей, невероятную способность изгибания большого пальца в поднятом состоянии, отсутствие ямочек на щеках, веснушек на лице, брахидактилию (аномальное развитие рук или ног, укорочение пальцев). Но стоит заметить, что большинство указанных признаков относят и к полигенным, поскольку степень их проявления варьируется в достаточно широких пределах и во многом зависит от состояния множества генов. Это относится и к таким признакам, как размеры тела, рост, сопротивляемость инфекциям, плодовитость.

Характер наследования взаимодействующих между собой генов может быть независимым или сцепленным. Именно он определяет, с какой частотой в каждом потомстве будут проявляться комбинации аллелей, обеспечивающих тот или иной тип взаимодействия (эпистаз, полимерия, комплементарность).